Abweichungen der Geschlechts- und Pubertätsentwicklung

Kinder und Jugendliche mit Varianten der Geschlechtsentwicklung und ihre Angehörigen werden in der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin ganzheitlich und interdisziplinär versorgt.

Das Klinikteam informiert hier über Abweichungen der Geschlechts- und Pubertätsentwicklung.

Sie befinden sich hier:

Das interdisziplinäre Team, das die Kinder und Jugendlichen betreut und behandelt, wird gebildet aus Mitarbeitern und Mitarbeiterinnen der folgenden Bereiche:

  • Kinderendokrinologie
  • Psychologie
  • Genetik
  • Kinderchirurgie
  • Gynäkologie/Urologie
  • Sozialarbeit

Das Leistungsspektrum umfasst:

  • Hormondiagnostik einschließlich Multisteroidanalyse, genetische Diagnostik, Panel- und Exomsequenzierung
  • spezialisierte Bildgebung
  • individualisierte spezialisierte Beratung und Betreuung
  • Vermittlung von Kontakten zu anderen Betroffenen, Familien, Selbsthilfegruppen und Peer-Beratung
  • Telefonberatung von Kollegen

Bei kinder- und jugendgynäkologische Fragen besteht eine enge Kooperation mit der Frauenklinik der Charité am Campus Virchow-Klinikum

Verdachtsfälle auf sexuellen Missbrauch werden gemeinsam mit der Kinderschutzgruppe der Charité der Charité abgeklärt. Erforderliche Behandlungen unter Berücksichtigung und Schutz der individuellen Bedürfnisse der Betroffenen werden eingeleitet.

Was sind Abweichungen der Geschlechts- und Pubertätsentwicklung?

Varianten der Geschlechts- und Pubertätsentwicklung umfassen viele verschiedene Diagnosen. Die Betroffenen können auffallen durch

  • ein nicht eindeutiges Genital bei Geburt,
  • Pubertätsentwicklungsstörungen,
  • Amenorrhoe,
  • Hirsutismus oder
  • einen Klein- oder Hochwuchs im Kindes- oder Jugendalter.

Was sind die Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten?

Häufige Ursachen der abweichenden Geschlechts- und Pubertätsentwicklung sind Abberrationen = Abweichungen der Geschlechtschromosomen wie

  • 47, XXY: Klinefelter-Syndrom mit einer Häufigkeit von einem von 500 Neugeborenen,
  • 45, X0: Ullrich-Turner-Syndrom mit einer Häufigkeit von einem von 2.500 Neugeborenen und
  • Hypospadie mit einer Häufigkeit von einem von 300 Neugeborenen.

Seltene Ursachen sind genetisch bedingte Entwicklungsstörungen und hormonelle Störungen der Keimdrüsen oder Nebennieren, zum Beispiel XX, XY und gemischte Gonadendysgenesie, Androgensynthese- oder -wirkungsstörungen sowie das Adrenogenitale Syndrom.

Die körperlichen Ausprägungen der abweichenden Geschlechts- und Pubertätsentwicklung sind sehr unterschiedlich. Oft benötigen die Betroffenen

  • lebenslange Hormontherapien,
  • psychologische Beratung und
  • im Verlauf konstruktive Genitaloperationen.

Viele Betroffene sind auf natürlichem Wege nicht fruchtbar und bei einigen können Geschlechtsidentitätsprobleme auftreten.